Thalasemia: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Pengelolaan Penyakit

Pendahuluan

Thalasemia adalah kelainan darah yang diwariskan secara genetik dan ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Penyakit ini mengganggu pembentukan hemoglobin yang sehat, yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Thalasemia termasuk dalam kelompok penyakit hemoglobinopati, yang juga mencakup anemia sel sabit. Artikel ini akan menjelaskan lebih lanjut tentang penyebab, gejala, dan pengelolaan thalasemia.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi produksi protein hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai globin, yaitu rantai alfa dan rantai beta. Pada thalasemia, mutasi gen pada salah satu rantai globin mengganggu produksi hemoglobin normal.

Ada dua jenis utama thalasemia, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, tergantung pada jenis rantai globin yang terpengaruh. Thalasemia alfa terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai globin alfa mengalami mutasi, sedangkan thalasemia beta terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai globin beta mengalami mutasi.

Pola pewarisan thalasemia juga berperan dalam penentuan risiko terjadinya penyakit ini. Jika seseorang mewarisi satu salinan gen thalasemia dari salah satu orang tua dan satu salinan normal dari orang tua lainnya, ia menjadi pembawa thalasemia. Pembawa thalasemia biasanya tidak menunjukkan gejala penyakit, tetapi dapat mentransmisikan gen thalasemia kepada keturunannya. Namun, jika seseorang mewarisi dua salinan gen thalasemia, satu dari setiap orang tua, maka ia akan mengalami thalasemia dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Gejala Thalasemia

Gejala thalasemia bervariasi, tergantung pada tingkat keparahannya. Pada thalasemia ringan atau intermedia, gejala mungkin tidak terlalu nyata, sementara pada thalasemia mayor atau beta, gejala sering kali parah.

Gejala thalasemia dapat mencakup:

1. Kelelahan yang berat dan kelemahan umum.
2. Kurang nafsu makan dan pertumbuhan terhambat pada anak-anak.
3. Anemia, yang dapat menyebabkan kulit pucat dan napas pendek.
4. Peningkatan risiko infeksi.
5. Pembesaran hati dan limpa.
6. Kehilangan tulang atau deformitas tulang akibat penghancuran sel darah merah yang berlebihan.
7. Peningkatan risiko komplikasi kardiovaskular.

Diagnosis dan Pengelolaan Thalasemia

Thalasemia dapat didiagnosis melalui tes darah, termasuk tes untuk mengukur jumlah hemoglobin dan mengidentifikasi mutasi genetik yang terkait. Jika terjadi kecurigaan terhadap thalasemia, tes tambahan seperti elektroforesis hemoglobin atau analisis DNA dapat dilakukan untuk memverifikasi diagnosis.

Pengelolaan thalasemia melibatkan pendekatan yang holistik dan multidisiplin. Terapi yang direkomendasikan tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan gejala yang dialami individu. Berikut adalah beberapa aspek pengelolaan thalasemia:

1. Transfusi Darah 

Pada thalasemia mayor, transfusi darah teratur dilakukan untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Transfusi darah dapat membantu mengurangi anemia dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Namun, transfusi darah jangka panjang dapat menyebabkan akumulasi zat besi berlebih dalam tubuh, sehingga pengelolaan zat besi sangat penting.

2. Terapi Kelainan Zat Besi 

Terapi kelainan zat besi, seperti khelasi zat besi, digunakan untuk mengurangi akumulasi zat besi yang berlebih dalam tubuh akibat transfusi darah. Khelasi zat besi dilakukan dengan menggunakan obat-obatan atau metode infus untuk membantu tubuh mengeluarkan zat besi melalui urin atau kotoran.

3. Transplantasi Sumsum Tulang 

Untuk beberapa kasus thalasemia mayor yang parah, transplantasi sumsum tulang dapat menjadi pilihan terapi. Prosedur ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang menghasilkan sel darah merah yang sehat dengan sumsum tulang yang sehat dari donor yang cocok.

4. Konseling Genetik 

Konseling genetik sangat penting untuk individu dengan riwayat thalasemia dalam keluarga atau bagi mereka yang berisiko tinggi. Konseling genetik membantu individu memahami risiko yang terkait dengan thalasemia, memberikan informasi tentang tes genetik dan pilihan reproduksi, serta memberikan dukungan emosional dan edukasi tentang penyakit.

Kesimpulan

Thalasemia adalah kelainan darah yang diwariskan secara genetik dan ditandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Penyakit ini dapat memiliki berbagai tingkat keparahan, dengan gejala yang bervariasi. Pengelolaan thalasemia melibatkan pendekatan yang holistik, termasuk transfusi darah, terapi kelainan zat besi, transplantasi sumsum tulang, dan konseling genetik. Penting bagi individu dengan riwayat thalasemia dalam keluarga atau risiko tinggi untuk mendapatkan informasi yang tepat, mencari diagnosis dini, dan mendapatkan perawatan yang tepat guna meningkatkan kualitas hidup mereka.